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「先天性成骨不全症」(Osteogenesis imperfecta，簡稱OI) 的患者通常身材矮小，加上骨頭因為非常脆弱，常常莫名骨折，就像易碎的玻璃或陶瓷，因此又有玻璃娃娃、瓷娃娃的別稱。據統計報告，美國約有20,000至50,000個患者。這意味著每20,000到30,000個活產數中就有一個在出生時即被發現得病。據林口長庚紀念醫院骨科部高軒楷醫師表示，在台灣約有20000~30000人之中會有1名，患者動不動會因為骨折的關係，造成身材非常矮小。
先天性成骨不全症(Osteogenesis imperfecta) 是一種骨頭易斷裂的罕見遺傳疾病
先天性成骨不全症 是一種 罕見的遺傳性疾病，患者的骨頭很容易斷裂，甚至沒有特別原因也會引起骨折，病人在一生中少則有近10次骨折，也可能多到有上100次骨折。高軒楷表示，先天性成骨不全症，由於基因突變造成骨髓稀疏、骨密度不足，而骨頭外部也不夠堅硬，使得患者會從輕微的骨質疏鬆到進展到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折，並且有骨骼易變形，造成肌胸和脊椎側彎等症狀。
而患者的臨床表現嚴重程度並不相同，患者一般而言會有骨頭容易斷裂 、身材矮小 、聽力喪失、牙齒褪色且易碎，齒面不光滑、藍色鞏膜、四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形、脊柱側彎 (脊椎彎曲) 、肌肉無力、多汗、三角形臉、便祕、容易瘀傷、關節和韌帶鬆散。
怎麼治療先天性成骨不全症？
目前的醫療還沒辦法完全治癒先天性成骨不全症，主要的治療在於照護骨折，手術矯形及牙科處理時要預防外傷和症狀矯治，以及安排物理治療，尤其是游泳或水中運動最為適合。有種骨科矯正術，是將一條金屬特製的竿狀物嵌入長骨，用來強化骨質避免畸形。而些一些製訂的日常輔具像是輪椅及支架，對患者而言是必需品。
在藥物治療方面，目前較被接受的方法是雙磷化合物注射療法，它對鞏固骨本及減少骨折方面具有效果，不過長期效益尚有待進一步觀察評估。此外，不同類型的先天性成骨不全症有不同的遺傳模式，自體顯性或隱性遺傳都有可能，也可能是基因突變所致，患者父母與患者應接受遺傳諮詢，了解下一胎或後代再發病的可能性。病人最好到醫學中心尋求全面性的治療，包括生化、骨科矯治、牙齒和聽力等方面的問題皆可獲得適當的評估與處理。
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文/黃聖筑 圖/許嘉真