恐怖遺傳！便秘血便竟是100％變成癌的家族性大腸瘜肉症

38歲的陳太太便秘、血便3年，自以為是痔瘡，做大腸鏡檢查，發現上百顆瘜肉已有4顆癌變，病因竟是被稱為「恐怖遺傳」的家族性大腸瘜肉症。臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒，具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫，避免延誤治療。

大腸惡性腫瘤是國人常見癌症，不過「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率，只佔了1/100，並不多見，但是因為無藥可醫，而且100%會變成惡性腫瘤，只能選擇切除大腸，因此被形容為「恐怖遺傳」。

家族性大腸瘜肉症 只能手術切除大腸

林北江指出，「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，雙親之一有這個基因，下一代罹病機率高達5成。通常瘜肉是在患者15歲或青春期過後開始逐漸出現，到35歲前，幾乎全部會表現出來。90％以上的患者，在45歲以前瘜肉會轉變成癌。

林北江考量陳太太腫瘤位置與生活品質，經病人同意手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造瘻口。另外，更建議她目前4歲、8歲的子女，應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查，如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，並在20歲左右，瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸，保留肛門，比較能保障未來的生活品質。

45歲以前 需要完成第一次大腸鏡檢查

林北江強調，值得注意的是，即使沒有家族病史，仍有2到3成病人可能基因突變罹病。他提醒，有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族史，最好在45歲做第一次大腸鏡檢查，才不會延誤治療。

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文／林以璿 圖／林以璿