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「我是陳銀雪，我是漸凍症患者。我用左腳大拇指打字跟外界溝通，一隻蚊子或螞蟻就可以嚇死我。前幾天看護送我上廁所，左腳不小心卡到前輪，我心裡吶喊著『不要！我不要變成潛水鐘中的蝴蝶！』有時候也想乾脆死了算了，現在已經是氣切的末期病人，直到聽到這個研究，真的很感謝、很感謝。」這是漸凍症患者、漸凍症協會常務理事陳銀雪一字一句打出來的心聲，也是眾多漸凍症患者的心聲。
漸凍症讓人無法動彈
肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）俗稱「漸凍症」，75％的患者會從四肢無力、萎縮的症狀開始，25％會從吞嚥困難、講話困難開始。但一發病，情況會越來越惡化，從四肢無力、到無法行走、無法自行吃飯、無法自理生活、無法說話、無法吞嚥，最後因為連呼吸肌肉也萎縮，步向死亡。
根據統計，台灣每年新增450名漸凍症患者，平均發病後壽命只有2~5年，漸凍人協會理事長林詠沂說，台灣對於漸凍人還是有很多誤解，認為漸凍人什麼都不能做、只能等死，但事實上漸凍人的腦部是非常清楚的，患者需要的是正確的認識跟協助，像他自己就是患者，更了解這種心情。
ALS雖然同屬運動神經元的退化疾病，跟懷孕時所做的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢不同，SMA好發在小孩與青少年，是明顯的遺傳疾病；而ALS好發在50歲之後，只有10％是基因遺傳，其他90％原因不明。
中央研究院分子生物研究所副研究員陳俊安說，我們身體是運動神經元在控制，由神經細胞核伸出軸突、再分枝連接肌肉，所以只要原本細胞核出現問題，全身的肌肉運動都會快速退化。
被PTEN蛋白質入侵的神經細胞核
而陳俊安團隊在之前的小鼠胚胎研究中，發現一組微型核糖核酸（microRNA）mir-17~92，在正常的「四肢」運動神經元中表現特別高，但把mir-17~92用基因編輯工程拿掉，小鼠會出現漸凍症的症狀。
仔細觀察後，發現是因為mir-17~92可以讓PTEN蛋白質維持在細胞質內，第一作者中研院分生所博士董盈岑，還有助理彭冠智說，這種蛋白質一般認知是跟抑制癌症很有關係，但進入神經細胞的細胞核，卻會產生毒性，讓神經細胞死亡，從而導致發病。從中獲得靈感，從脊髓注射mir-17~92到發病的小鼠身上，結果發現原本萎縮的後腳停止萎縮，而且活動力也上升、壽命也延長了14％。
陳俊安表示，這代表mir-17~92或許可能成為漸凍症的標靶藥物，在發病初期，甚至透過檢測、在發病前就注射，讓患者不會發病。不過目前研究的小鼠，是屬於基因遺傳中最多的SOD1型，也就是SOD1基因突變造成漸凍症的，對於90％的不明原因發病，還需要進一步測試mir-17~92是否同樣有效果，但提供了一個未來的大方向，希望能有更多支持進行這樣的研究。
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文／盧映慈 圖／何宜庭