希望寶寶能跑跑跳跳？那就不能錯過「脊髓性肌肉萎縮症」篩檢

隨著基因檢測的技術發達，越來越多人會去做基因檢測，找出自己或是寶寶未來可能得到的疾病。尤其是孕前的檢測，如果有事先做篩檢，可以避懷孕後發現寶寶有這樣疾病的驚慌失措，也能避免未來讓寶寶承受痛苦、負擔的結果。

脊髓性肌肉萎縮症是什麼？

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA)）是隱性遺傳疾病，台灣大約有2~4％的帶原者，是僅次於海洋性貧血的遺傳疾病；如果夫妻雙方都帶原，就有25％的機率會生下重度發病的孩子，這種疾病是運動神經元的退化，會導致肌肉無力、萎縮，但智力跟認知能力不受影響。

而依照進程的不同，SMA可以分成3型，最重度的在出生6個月內就會有肌肉症狀出現，比如四肢、軀幹因肌張力不足、無力，沒有肌腱反射，轉頭、吞嚥困難、哭聲無力，一般來說在2歲以前就會因為呼吸衰竭而死亡。

第二型則是屬於中度，症狀多半在1歲半以前出現，比較常見到的是下肢無力、無法站立行走，但上半身、尤其是頸部以上還算可以正常運作；這些患者可以靠持續的復健、呼吸治療存活，但很容易因為呼吸肌肉無力導致感染而死亡。

第三型的輕度型，則是1歲半到成年之間都有可能發病，症狀跟第二型很像，但還可以行走、站立，只是長時間行走、站立，或是爬樓梯、跑步、跳躍等高強度運動，還是可能沒辦法做到。

SMA檢測怎麼做？

因為SMA必須是父母雙方帶原，才會生下發病的寶寶，所以會先讓準媽媽接受抽血基因檢測，如果是帶原者再讓準爸爸檢測；如果雙方都帶原，就會進行羊膜穿刺，抽取羊水中游離的寶寶DNA，來確認寶寶是不是那幸運、沒有發病的1/4。

如果寶寶檢測出來是患者，會由產檢醫院提供相關的諮詢服務，像是上述提到的SMA未來可能的身體發展等；屬於重症的孩子，也會提供是否要終止妊娠的諮詢參考。

目前政府針對父母雙方帶原，提供每人可最高補助2000元檢驗費，建議如果有家族SMA病史、知道自己本身是帶原者，可以在懷孕前就去做相關的基因檢查；而已經進入孕期的準爸爸、準媽媽，也建議去做相關的篩檢，幫助自己面對寶寶的身體狀況，跟準媽媽未來的孕期、產後的照顧。

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圖、文／盧映慈