肺癌治療走向「精準化」 次世代定序基因檢測幫助用藥、追蹤復發

肺癌每年奪去九千多條生命,至今還是十大癌症死因前幾名,過往認為只有抽菸才會罹患肺癌,但空氣污染、環境荷爾蒙影響下,肺癌不再是癮君子、年紀大長者專屬,肺癌也有年輕化趨勢!不管是面對年輕患者、晚期患者,肺癌治療走向「精準化」,利用基因檢測找到對應的標靶藥物,讓治療達到最好的成果。

次世代基因檢測對症下藥提升治療成效!一次就能驗50種以上基因

20 年前若被確診肺癌,平均治療後存活時間約一年,隨著治療策略進步,如今確診後平均存活時間已達 4-5 年、甚至也有 10 年以上,亞東紀念醫院胸腔內科專任主治醫師張晟瑜表示:「肺癌治療時講求精準醫療,靠良好的檢測平台、生物標記,來擬定治療計畫。」

因此治療上最大的瓶頸就是如何利用較不侵入性的檢測方式,找到準確的生物標記,過往每一次檢測就需要耗掉一些檢體,但以肺癌而言至少有 30-40 種突變基因,可能會面臨檢體不夠用、或是無法檢測到比較少見的突變。如今次世代定序基因檢測(NGS)就能解決此問題,一次可以檢測 50-200 種不同的基因。

肺癌與特定的基因突變有關!

為什麼要釐清基因突變如此重要?張晟瑜解釋:「基因會提供足夠的治療資訊,讓醫師針對變異目標給予標靶治療,以抑制癌細胞的生長。」舉例來說,國際文獻期刊指出在帶有 EGFR 基因突變患者用標靶治療比化學治療效果好非常多,標靶不僅療效極佳副作用也較少。但若沒有 EGFR 基因突變,表示對 EGFR 標靶治療沒有效果。

醫學界已知肺癌與特定的基因突變有關,也根據特定基因突變研發相關的標靶藥物,國內已經有五種肺癌標靶藥物健保有給付,陸續針對 ALK、ROS1、BRAF 的藥物也都慢慢在發展,民眾只要做過基因檢測以後可以去申請,張晟瑜也坦言:「研究上看到用標靶藥物跟化學藥物治療在生存時間確實有差,如果釐清基因定序後在治療上就會有比較好的方向。」

醫師建議:三大族群一定要做次世代基因檢測

此外,每一位患者突變基因可能不只一種,也會因為其他突變產生「抗藥性」,臨床醫師從基因密碼中不只得到治療的策略,也能預估未來藥物平均可以吃多久,針對個案進行完整的治療策略及方針,張晟瑜也建議以下族群一定要進行次世代基因檢測:

  1. 年輕患者:這類病患容易有少見的基因突變,若能吃標靶藥治療效果比化療藥成果還要好
  2. 檢體取得不易者:若檢體只夠進行一次檢測,利用次世代基因檢測下對於日後治療更有幫助,若組織檢體不足,也應該考慮使用液態切片檢測來進行
  3. 有醫療保險者:有些保險公司可以負責部分檢測費用,讓患者減輕經濟壓力

基因定序不可怕!透過次世代基因檢測-低侵入性方式

但不少患者聽到基因檢測會感到害怕,因為目前臨床會仍以侵入性組織切片作為檢體採檢方式,但卻可能會發生檢體不足的問題,因而需要重複多次採檢。這對於患者來說,除了要再次承受採檢的風險及疼痛以外,也備感挫折。所幸,現在次世代基因定序檢體,採用「抽血」的低侵入性次世代基因檢測方式,對於身體狀況較不佳的患者,不需要因為基因檢測額外造成身體負擔,不過抽血較容易遇到偽陰性問題,還是需要由專業醫師的評估。

另外,若患者恰好有腹水、胸水、腦脊髓液等體液,更可以透過低侵入性次世代基因檢測方式來採檢,這些體液與組織相當,又比血液靈敏度更高。因此,醫師會依患者當下狀況,評估挑選最適當的檢體採檢方式。

做了基因檢測後,除了一開始即精準治療對症下藥以外,當疾病復發時也需要基因檢測來幫忙,檢視是否因為新的基因突變產生就可以選擇新的治療方式,張晟瑜提到:「這就是第二次基因檢測好處,來自於治療過程萬一產生新的抗藥性、新的突變,研究也有新的藥物可以做治療。」

例如台灣已經有第三代的 EGFR 藥物可以用,標靶治療不是第一線治療完就停止,治療完之後如果又發現有新的突變可以接連第二線治療,讓病患即使是晚期的肺癌也能用口服藥治療,在肺癌治療上是一個新的里程碑。

如今標靶藥物選擇越來越多,但透過次世代基因檢測才更有機會早期找到合適的藥物,也似乎顯示肺癌正式進入「個人化治療」時代,研究也顯示晚期患者若找到適切的標靶藥物治療,不但有效控制病情,也可以延長存活期。

只是治療肺癌相對為漫長的過程,張晟瑜也鼓勵患者一定要堅持自己的心念、並且相信自己的醫師,他說:「如同霍金博士常講只要活著就有希望 ,活著才能做更多想做的事情。」加上醫學進步下,患者要有信心治療後還能再接上其他藥物,且隨著科技的發展,次世代的基因定序將是治療癌症的重要策略。

文、王芊淩/圖、何宜庭

1.採訪專家:亞東紀念醫院胸腔內科專任主治醫師張晟瑜

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