基因檢測說寶寶有疾病 應該終止妊娠嗎?

2019-09-26T17:32:30+08:002019-09-26|基因檢測, 醫生說, 最新文章, 健康新知|

雖然準爸媽們去做基因檢測,是為了保證自己能生下一個健康的寶寶,但如果檢查出來,寶寶的確有些疾病,可能是智能有障礙、畸形,或是心臟有問題,生下來會花很大的心力照顧,或是很快就會死掉,到底要留下他,還是讓他走,都是爸媽心中的一個難題。

我該讓寶寶留下來,還是走?

「其實這個選擇真的沒有一定。」林芯妤說,站在醫師的立場,是沒辦法直接告訴準爸媽「要拿掉、不拿掉」的答案,做決定的還是要父母自己,醫師能做的,只能提供他們足夠的資訊,讓他們能有充分的時間、精神去判斷。

但也不是每個父母遇到問題就一定會終止妊娠,因為宗教因素,或其他的心理因素,堅持留下孩子的也是有。

我想,孩子不管如何,都是我們的一個禮物

台大婦產科名醫、慧智基因創辦人蘇怡寧對此特別有感。他印象最深的是一對準備生第三胎的準爸媽,那時候他們在在懷孕10幾週的時候來做檢測。可能是因為流程都很熟吧,他們來檢查的時候心情滿放鬆的,但沒想到結果出來,卻是愛德華氏症。

愛德華氏症是第18對染色體異常,他會有很嚴重的生長遲緩,而且還在媽媽肚子裡時,就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題,很容易在懷孕早期就自然流產,或是胎死腹中。即使撐到出生,90%以上也會在1年內死亡。

看著檢驗結果,蘇怡寧當下第一個反應是「終止妊娠」,因為愛德華氏症沒辦法治療,而且預後非常差,趁著這時候引產,調養媽媽的身體,對他們的負擔也會比較小。不過他不能直接說出來,只是把詳細的狀況、可能的處理方式都跟這對準爸媽講清楚,請他們好好思考。

「但我發現,直覺反應『終止妊娠』,那是我身為醫師的感受,不是身為爸媽的感受。」蘇怡寧說。這對準爸媽最終還是決定繼續懷胎,他們說,「能生或生不下來都好,他既然來到我們家,就是上天賜的禮物,我們想繼續努力,因為我們是他的爸媽。」

寶寶最後在34週的時候走了,沒有撐到出生。但是爸媽反而顯得很平靜,「謝謝你蘇醫師,謝謝你願意讓我們陪著寶寶走這一段路,我們跟他說了好多好多話。」

「很多人會覺得,我們做這個基因檢測根本沒辦法解決問題,因為很多病,是『知道了也無可奈何』的,但我覺得,我們一起陪著這些準爸媽走過了這一段路,他們是準備好的,即使是面對悲傷的結局,面對死亡,他們也是準備好的,而不會等到那一刻突然發生,才被迫去接受。」蘇怡寧說。

選擇生或不生,是準爸媽們跟孩子的對話

所以在做基因檢測之前,「遺傳諮詢」是很重要的。林芯妤說,遺傳諮詢不是說檢測結束發現有問題,才開始來想「怎麼辦」,在檢測之前,其實就要針對這次檢查的項目、可能的結果、之後的處理方法,做整套一條龍的解說跟諮詢。

「像是寶寶的預後怎麼樣、接下來出生之後可能會面臨什麼樣的狀況,或是現在看到有心臟病,他可能需要哪些的手術,他的基因缺陷會造成單純的心臟病,還是有一定程度會有智能的問題?」林芯妤說,這些結果想得越詳細,準爸媽做決定就越能達到自己最想要的一塊。

除了明確的基因疾病之外,台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀也提到,因為基因檢測畢竟只是「檢測」,不是「診斷」,即使有一段基因有些異常,但在沒發病之前,也沒辦法完全確定是不是會發病,甚至那段是不是真的屬於「異常」。

「基因檢測這件事情,就像是大家在看一套46冊、幾百萬字的百科全書,要找出基因的異常,就像是找出某一冊的第一萬頁有沒有錯字。但事實是,這一大本書一定會有錯字,可是這個錯字到底是不是真的重要?他會有什麼問題?他可以改正嗎?」簡穎秀說。

簡穎秀舉例,「台」跟「臺」,哪一個是錯字?對我們現在來說,可能都不是錯字,但在某些時候,可能只能用「臺」,有些時候只能用「台」,那我們在什麼情況下要去糾正?「檢測技術並不是最難的,現在難的是怎麼去看待你檢測出來的結果。」

所以無論最後要不要選擇「終止妊娠」,簡穎秀都說,要在準爸媽們充分釐清所有狀況之後才能決定。要生下來,要有能力可以扶養,也能找得到相關資源;或是在終止妊娠後,能有諮商心理師輔導,一起度過喪子的結果,那不管是什麼選擇,都可以是最完滿的。

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文/盧映慈 圖/何宜庭