肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病!孕前預防、檢查、治療一次看懂

國人十大死因出爐,除了大家關注的癌症繼續蟬聯榜首之外,其實十大死因中還有統計嬰兒的死亡原因,而第一名的嬰兒死亡原因,就是先天性畸形、變形及染色體異常,也就是因為基因病變導致的相關疾病而死亡。而其中最常見的,就是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)。

還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎?當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(ALS)獲得大家的認識與關注;而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA),也是一種遺傳性的疾病,但跟ALS不一樣的是,ALS通常在成人時才會發病,但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。

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而SMA也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,大約每9千~1萬名新生兒中,就有一名SMA寶寶,每40-50人約有一人為SMA帶因者;台灣大約有400多名SMA的患者,他們的運動神經元會逐漸退化,導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮,行走和進食都將有困難,甚至無法自主呼吸而造成死亡。

SMA小檔案

  • 疾病原因:SMN1基因缺陷,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),影響運動神經元正常運作。
  • 疾病遺傳:隱性遺傳,帶因者本身不會發病或有任何症狀,但同樣帶有SMA基因的夫妻,每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。
  • 疾病症狀:全身肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮,行走、坐立、進食都將有困難,無法自理生活,甚至最嚴重時無法自主呼吸導致死亡。
  • 分型:
    • 第一型:0~6個月發病,終身無法獨立穩坐,多數不超過2歲,甚至嬰兒時期就死亡。
    • 第二型:7~18個月發病,可獨立穩坐,但無法獨力行走,約70%患者可活過25歲。
    • 第三型:18個月以上發病,症狀出現前可獨立行走,隨疾病的進程可能會逐漸失去行走能力,其餘與正常人無異。
    • 第四型:通常在20或30多歲發病,但不影響行動功能,不過高強度運動仍無法進行,其餘與正常人無異。

肌肉萎縮孕前預防、檢查、治療一次看懂

因為SMA的帶因比例高,所以政府婚前基因遺傳檢測有做相對應的補助,如果雙方帶原,提供每人可最高補助2000元檢驗費。

預防的基因遺傳篩檢

  • 婚前檢測:
    因為SMA必須是父母雙方帶原,才會生下發病的寶寶,所以會先讓準媽媽接受抽血基因檢測,如果是帶原者再讓準爸爸檢測。
  • 產前檢測:
    如果雙方都帶原,就會進行羊膜穿刺,抽取羊水中游離的寶寶DNA,來確認寶寶是不是那幸運、沒有發病的3/4。

如果寶寶檢測出來是患者,會由產檢醫院提供相關的諮詢服務,像是上述提到的SMA未來可能的身體發展等;屬於重症的孩子,也會提供是否要終止妊娠的諮詢參考。

如果我的孩子是SMA,我該生嗎?醫師提醒及早治療的方式

台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示,其實現在已經有相關的藥物可以治療SMA,而第一個SMA用藥,在109年7月1日也開始納入健保,給付條件為年齡為6歲以下(含6歲)並且於1歲前發病確診;或只有兩個SMN2基因數的脊髓性肌肉萎縮症的患者,根據統計,台灣目前這樣的患者大約有1成左右。

如果在懷孕的時候已經發現自己的孩子是SMA,或是剛出生時做新生兒篩檢發現是SMA,最好可以及早申請藥物治療,李宜中表示,「根據國際臨床試驗發現,患者若能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展,不致病程繼續惡化。」都可申請成為給藥對象,讓將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。109年7月1日開始納入健保給付,嘉惠將近一成的現存病患。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師也表示,SMA的帶因率高,其實很多人都有機會面臨到這樣的問題,所以也只有更多人了解脊髓肌肉萎縮症,並一起關心SMA患者、藥物治療,才有機會可以讓彼此度過難關。

而SMA現在也是台灣婚前基因遺傳檢測、孕前基因遺傳檢測的常見檢驗,由於帶因率高,建議最好都可以自費進行產前篩檢,如果沒有獲得補助,一個人費用大約2000元整。

文/盧映慈 圖/何宜庭

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