台北馬偕徐世達醫師：突發性水腫別輕忽 罕病治療新契機

陳先生因呼吸不順，至耳鼻口科就診，沒想到忽然呼吸中止休克，緊急送進長庚急診室進行氣切，才發現疑似有遺傳血管性水腫的問題。其實他有長期手腳不對稱腫脹，通常幾天後又會消失，直至出院後至馬偕醫院，經過基因檢測才發現是罕見疾病，之後妹妹才發現自己也和哥哥有同樣的疾病，成為同時罹患遺傳性血管性水腫與角狀腺機能亢進的病患。兄妹經由治療後，病情已可控制，此罕見疾病之前用藥本要自費，但在今年1月1日，罕見疾病法通過後，已有健保給付。

中華民國氣喘之友協會名譽理事 台北馬偕兒童過敏免疫風濕科主治醫師 徐世達這樣說！

「假設任何一個病人，自己覺得有反覆性水腫；不管在身體阿、四肢阿、全身阿，或者在呼吸道黏膜、胃腸道黏膜、在黏膜系統，有反覆性的水腫，甚至有的人有反覆性的肚子痛，生殖器官也會腫起來，甚至覺得呼吸困難！都要盡快找專門的醫師去確定，他有沒有遺傳性血管性的水腫。

那這些所謂的這樣的病人，某一部分的病人在全世界的文獻報告，他是有合併甲狀腺自體免疫失調。所以我們對這些病人，都會趕快跟他確定。因為這樣的病人，假如你不趕快跟他確定。當他下一次的發作，也許他就發作在喉頭。然後，他就不能呼吸，他就可能會死掉。

但是以目前，因為台灣罕見疾病法的成立，遺傳性水腫已經被認定是一種台灣的罕見疾病。政府會給幾乎100%到80%的補助，都可以治療的很好。所以任何一個病人，說你有懷疑水腫的現象；反覆水腫再加上甲狀腺自體免疫的失調，那我們還是建議這些病人盡速找專門的醫生做確定診斷，找出來，就一次把它解決。

那這些病人在目前使用這個罕見疾病立法所通過的藥物，通常他以後再發生的機會都非常少，而且不會發生危及到生命或者長期使用藥物的副作用都可以避免掉。」

遺傳性血管性水腫不易發現 卻威脅到生命安全

曾有16歲少女臉部反覆水腫，臉活生生比原來大上兩倍，每次大約持續3~7天，但一般過敏引起的水腫不會反覆發作，所以研判有可能患有遺傳性水腫症，並請全家進行基因篩檢，發現家族中有5人都有這樣的疾病，後來才發現原來少女的舅舅在30歲時，就因為突發性喉頭水腫窒息死亡。

去年一位孕婦在懷孕期間，手腳腫脹，初期以為是懷孕期間的水腫症狀，但直到手腕腫脹到破皮流血，像是割腕，剛就醫就以為是過敏引起，直到台北馬偕才確定罹患了罕見疾病。

而現在因罕見疾病立法通過，因此自國外引進最新的治療藥物，在治療後2小時，就有緩解症狀的效果，避免患者因突發性症狀危害到生命，大幅改善患者的生活品質。