台北馬偕徐世達醫師:突發性水腫別輕忽 罕病治療新契機

陳先生因呼吸不順,至耳鼻口科就診,沒想到忽然呼吸中止休克,緊急送進長庚急診室進行氣切,才發現疑似有遺傳血管性水腫的問題。其實他有長期手腳不對稱腫脹,通常幾天後又會消失,直至出院後至馬偕醫院,經過基因檢測才發現是罕見疾病,之後妹妹才發現自己也和哥哥有同樣的疾病,成為同時罹患遺傳性血管性水腫與角狀腺機能亢進的病患。兄妹經由治療後,病情已可控制,此罕見疾病之前用藥本要自費,但在今年1月1日,罕見疾病法通過後,已有健保給付。

中華民國氣喘之友協會名譽理事 台北馬偕兒童過敏免疫風濕科主治醫師 徐世達這樣說!

 

「假設任何一個病人,自己覺得有反覆性水腫;不管在身體阿、四肢阿、全身阿,或者在呼吸道黏膜、胃腸道黏膜、在黏膜系統,有反覆性的水腫,甚至有的人有反覆性的肚子痛,生殖器官也會腫起來,甚至覺得呼吸困難!都要盡快找專門的醫師去確定,他有沒有遺傳性血管性的水腫。

那這些所謂的這樣的病人,某一部分的病人在全世界的文獻報告,他是有合併甲狀腺自體免疫失調。所以我們對這些病人,都會趕快跟他確定。因為這樣的病人,假如你不趕快跟他確定。當他下一次的發作,也許他就發作在喉頭。然後,他就不能呼吸,他就可能會死掉。

但是以目前,因為台灣罕見疾病法的成立,遺傳性水腫已經被認定是一種台灣的罕見疾病。政府會給幾乎100%到80%的補助,都可以治療的很好。所以任何一個病人,說你有懷疑水腫的現象;反覆水腫再加上甲狀腺自體免疫的失調,那我們還是建議這些病人盡速找專門的醫生做確定診斷,找出來,就一次把它解決。

那這些病人在目前使用這個罕見疾病立法所通過的藥物,通常他以後再發生的機會都非常少,而且不會發生危及到生命或者長期使用藥物的副作用都可以避免掉。」

遺傳性血管性水腫不易發現 卻威脅到生命安全

曾有16歲少女臉部反覆水腫,臉活生生比原來大上兩倍,每次大約持續3~7天,但一般過敏引起的水腫不會反覆發作,所以研判有可能患有遺傳性水腫症,並請全家進行基因篩檢,發現家族中有5人都有這樣的疾病,後來才發現原來少女的舅舅在30歲時,就因為突發性喉頭水腫窒息死亡。

去年一位孕婦在懷孕期間,手腳腫脹,初期以為是懷孕期間的水腫症狀,但直到手腕腫脹到破皮流血,像是割腕,剛就醫就以為是過敏引起,直到台北馬偕才確定罹患了罕見疾病。

而現在因罕見疾病立法通過,因此自國外引進最新的治療藥物,在治療後2小時,就有緩解症狀的效果,避免患者因突發性症狀危害到生命,大幅改善患者的生活品質。

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