「換心」者不用再受插管之苦 基因檢測神配對!

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根據2017年台灣的10大死因統計:第2位為心臟病;第4位是腦血管疾病;第5位是糖尿病;第8位則是高血壓相關疾病。這些心血管相關疾病,在10大死因中佔了4位,總人數超越第1名的癌症,尤其當心臟病患者的心臟和血管已經受損至無法恢復的程度時,就只能靠心臟移植的換心手術來拯救了。而美國心臟協會(AHA)發表了,基因體醫學(Genome Medicine)可以怎麼協助「換心」者以及未來在心血管相關疾病的應用。

什麼是基因體醫學(Genome Medicine)?

基因體(Genome)包括了了基因和不具意義的非編碼DNA,其中的基因(gene)是人類遺傳的基本單位,由具有獨特意義的DNA序列組成。帶有遺傳訊息的DNA會先編碼成RNA,再由RNA轉化為蛋白質和其他代謝產物,構成了人體各種細胞,進行各種生理功能。但DNA可能會因為抽菸、飲食或輻射線等造成變異,也就是我們常聽到的基因突變。

而基因體學在研究基因組成和彼此之間的相互作用,會對人體健康產生什麼影響?在人類基因組圖譜完成後,全球600多位學者共同提出了,以基因體學為基礎再整合生命科學和臨床醫學的基因體醫學概念,幫助將基因體的研究,快速應用在臨床實務中。例如:怎樣的基因容易產生心血管疾病,因此可以應用在心血管疾病的治療和篩檢。

「換心」者不用再受插管之苦 基因檢測神配對!

當心臟衰竭患者,透過藥物、心導管和心臟手術都無法解決問題時,就只能嘗試進行「換心」手術。移植的心臟對於患者來說是「外來物」,為了減少器官排斥反映,醫師會進行初步配對,原理和輸血的配對相同,同血型者可捐贈給相同血型者,AB型可接受所有血型者捐贈,但是不可以給其他血型;O型者可捐贈給所有血型者,但是不可接受其他血型捐贈。

但器官捐贈比捐血複雜得多,所以在移植手術後還要監測移植器官是否有排斥反應。傳統的心臟移植患者,需要每周或每兩周接受導管插入心臟,取出心臟的組織細胞來檢查移植心臟是否有排斥的現象?給患者帶來了相當大的不適與醫療資源的消耗。

而目前基因體學可以透過無創的血液檢測11種不同RNA分子的濃度,確認患者的免疫系統是否對於移植心臟有排斥反應?避免患者不舒服及浪費醫療資源。研究心臟的醫學博士Kiran Musunuru說,透過基因體醫學,可以幫助醫師進行數百萬個這樣無創血液測驗,對於心臟移植進行更好的預測及控制。

基因體學未來在心血管相關疾病的應用

針對基因體學未來在心血管相關疾病的應用,Kiran Musunuru表示,基因體醫學可以透過患者的遺傳物質DNA,進行客製化的精準醫療,例如:評估一般人罹患心血管疾病的機率,心血管疾病患者客製化的特效藥發展。若能進到遺傳因子DNA的角度討論心血管疾病,未來10年內將利用新型的檢測技術,開發出新興的療法。

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文/黃聖筑 圖/許嘉真