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根據2017年台灣的10大死因統計：第2位為心臟病；第4位是腦血管疾病；第5位是糖尿病；第8位則是高血壓相關疾病。這些心血管相關疾病，在10大死因中佔了4位，總人數超越第1名的癌症，尤其當心臟病患者的心臟和血管已經受損至無法恢復的程度時，就只能靠心臟移植的換心手術來拯救了。而美國心臟協會(AHA)發表了，基因體醫學(Genome Medicine)可以怎麼協助「換心」者以及未來在心血管相關疾病的應用。
什麼是基因體醫學(Genome Medicine)？
基因體(Genome)包括了了基因和不具意義的非編碼DNA，其中的基因(gene)是人類遺傳的基本單位，由具有獨特意義的DNA序列組成。帶有遺傳訊息的DNA會先編碼成RNA，再由RNA轉化為蛋白質和其他代謝產物，構成了人體各種細胞，進行各種生理功能。但DNA可能會因為抽菸、飲食或輻射線等造成變異，也就是我們常聽到的基因突變。
而基因體學在研究基因組成和彼此之間的相互作用，會對人體健康產生什麼影響？在人類基因組圖譜完成後，全球600多位學者共同提出了，以基因體學為基礎再整合生命科學和臨床醫學的基因體醫學概念，幫助將基因體的研究，快速應用在臨床實務中。例如：怎樣的基因容易產生心血管疾病，因此可以應用在心血管疾病的治療和篩檢。
「換心」者不用再受插管之苦 基因檢測神配對！
當心臟衰竭患者，透過藥物、心導管和心臟手術都無法解決問題時，就只能嘗試進行「換心」手術。移植的心臟對於患者來說是「外來物」，為了減少器官排斥反映，醫師會進行初步配對，原理和輸血的配對相同，同血型者可捐贈給相同血型者，AB型可接受所有血型者捐贈，但是不可以給其他血型；O型者可捐贈給所有血型者，但是不可接受其他血型捐贈。
但器官捐贈比捐血複雜得多，所以在移植手術後還要監測移植器官是否有排斥反應。傳統的心臟移植患者，需要每周或每兩周接受導管插入心臟，取出心臟的組織細胞來檢查移植心臟是否有排斥的現象？給患者帶來了相當大的不適與醫療資源的消耗。
而目前基因體學可以透過無創的血液檢測11種不同RNA分子的濃度，確認患者的免疫系統是否對於移植心臟有排斥反應？避免患者不舒服及浪費醫療資源。研究心臟的醫學博士Kiran Musunuru說，透過基因體醫學，可以幫助醫師進行數百萬個這樣無創血液測驗，對於心臟移植進行更好的預測及控制。
基因體學未來在心血管相關疾病的應用
針對基因體學未來在心血管相關疾病的應用，Kiran Musunuru表示，基因體醫學可以透過患者的遺傳物質DNA，進行客製化的精準醫療，例如：評估一般人罹患心血管疾病的機率，心血管疾病患者客製化的特效藥發展。若能進到遺傳因子DNA的角度討論心血管疾病，未來10年內將利用新型的檢測技術，開發出新興的療法。
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文/黃聖筑 圖/許嘉真