懷孕時最重要的事:「胎兒異常篩檢」怎麼做?

2019-06-14T18:21:10+08:002018-12-04|醫生說, 頭條, 最新文章, 健康新知|

懷孕的時候,爸爸媽媽都會希望寶寶是非常健康的,所以各種產前的檢查就出現了,但產前篩檢並沒有健保,對於34歲以上的高齡產婦、或是有胎兒異常高風險族群的產婦才有部分補助;到底哪個項目必須做、非做不可,其實有些標準可以遵循。

胎兒異常篩檢的常見項目有哪些

胎兒的先天異常可以分成4種,分別是染色體異常、基因異常、結構異常、其他異常。結構異常是外觀上可以看得到的異常,所以進行超音波檢查就可以看;不過結構異常通常會合併染色體或是基因異常,所以如果超音波檢查出現問題,通常會安排其他的檢測。

染色體異常像是唐氏症,是最常出現的,發生率大約是1/800,基因異常則像是脊髓性肌肉萎縮症等;一般的染色體檢測進行方式,會做羊膜穿刺,也就是抽取羊水,因為羊水大多是來自胎兒的小便,可以取得胎兒的細胞來分析染色體,會建議在懷孕16~18週時做。

另外也可以選擇絨毛採樣術,在懷孕10週之後取得胎盤組織來檢測,或是用臍帶血採集術,不過臍帶血採集術必須在懷孕20週之後,這時寶寶已經比較大,如果要終止懷孕,手術風險會比較高,而對於胎兒的感情等,也都會納入考量的點。

不過臍帶血採集術可以看胎兒的基因是否異常,也可以看有沒有先天性的疾病如地中海性貧血、血友病等,甚至可以做各種先天性抗體的檢測,像是有沒有德國麻疹的抗體。

胎兒異常篩檢到底怎麼選?

國泰綜合醫院婦產科主任蔡明松說,其實現在這麼多種胎兒檢測,大多都是不必要的,因為即使有這麼多檢測,準確率也沒辦法達到100%,如果這種異常發生機率小於一萬分之一,其實篩檢的意義不大。

所以一般比較常見的胎兒異常,像是先天性心臟的問題,或是肢體發展異常等,都可以用超音波做初步檢測,發現異常再進一步做詳細的檢測就好。而基因或是染色體病變,除了常見的唐氏症等之外,除非有家族病史,才需要做相關的基因檢測。

比如像是高齡產婦最常出現的唐氏症問題,就算機率很高,但在第一孕期11~13週時,做超音波篩檢胎兒的頸部透明帶厚度,還有孕婦血清檢驗時,發現是高危險群的人,做羊膜穿刺只有1/45的機率會檢查出唐氏兒。

當然現在有很多非侵入性母血胎兒基因檢測的方式,蔡明松說,比如像國泰醫院就引進類似親子鑑定方式,用單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)來檢查,唐氏症的準確率可以達到4/5以上,但價格昂貴,目前還沒辦法推廣到大眾。

蔡明松建議,其實比起懷孕時的篩檢,在準備懷孕前,就應該要做雙方個人的健康檢查,了解自己身體內、外科的健康狀況,還有爬梳家族病史、遺傳病史,跟常服用的藥物等等;做一個完整的健康諮詢,可以免除後面的緊張篩檢的費用。

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文/盧映慈 圖/許嘉真