不停跌倒的小腦萎縮症,沒遺傳也可能得到

2019-03-07T18:48:25+08:002019-03-08|頭條, 最新文章, 健康新知|

1986年出版、2005年改編成電視劇的日文作品《一公升的眼淚》,讓許多人知道「脊髓小腦萎縮症」,但大家對於小腦萎縮症的認知可能還在「遺傳性疾病」;事實上,越來越多患者去檢驗時,家族是沒有任何人發病、甚至也檢測不出是哪一型,卻有明顯的小腦萎縮症症狀。

脊髓小腦萎縮症不只是遺傳性

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia,SCA)是一種小腦退化的疾病,因為小腦主要是控制肌肉神經、反射反應,還有平衡感,所以一旦發病,不只是剛開始的走路搖搖擺擺、容易跌倒,到後期會逐漸無法行走、臥床,吞嚥困難、呼吸困難,最後在「活躍的精神困在僵硬的身軀」的情況下死亡。

目前遺傳性的脊髓小腦萎縮症還是佔了6成左右,但是沒有家族史、也檢查不出是哪一型脊髓小腦萎縮症的患者也有4成,在全台灣大約有1000人、也就是1000個家庭的責任。但這些有症狀、沒診斷的人卻拿不到重大傷病卡,無論在就醫、住院或是復健的醫療資源上,都遠遠不夠。

小腦萎縮症病友協會理事長林秀成說,在2001年的時候小腦萎縮症還只有12型,但2019年已經達到49型,顯然在小腦萎縮症上,醫學還有一大塊未知,「怎麼能說這些檢查不出來的人就不是小腦萎縮症、有治癒可能,就不發給重大傷病卡?他們去做MRI(核磁共振)掃描也都顯示小腦的確萎縮了啊!」

為什麼非遺傳性的小腦萎縮症需要被了解?

當小腦萎縮症被認為是遺傳疾病時,至少可以做產前的遺傳檢測,讓悲劇不要一直延續,因為小腦萎縮症是父母雙方必須要有一個發病、才會遺傳給子女,只要子女確認不會發病,就可以安心。

但現在發現有檢測不出的小腦萎縮症型、或是明明沒有家族史,卻也發病的患者,表示小腦萎縮也可能因為外力、環境、腫瘤、中毒、自體免疫疾病或是不明原因而發生。再加上小腦萎縮症大部分是在20~40歲左右發病,正是中壯年的時期,如果無法事先預防,等於是讓一個家庭不但面臨失去經濟的壓力,還進入承擔照護壓力的循環。

現在小腦萎縮症還是處在沒辦法完全治癒的狀態,只能靠復健跟一些減緩病程的藥物,林秀成說,現在就只希望可以讓這些沒有重大傷病卡的病友們能得到卡,減輕家裡的負擔,同時給他們一點希望、期待明天醒過來就有新的藥物、可以治癒他們。「這並不是只有幾個家族的問題,是每個人都可能遇到的問題。」

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圖、文/盧映慈