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小丹剛出生時，臉色蒼白宛如「白血王子」，抽出來的血如水一般，讓媽媽心慌不已。一出生就被送入加護病房，確診為「戴布氏貧血（DBA）」，為了控制病情，從3個月起就開始適用類固醇。
但是，隨著類固醇用量越來越高，小丹出現了嚴重的後遺症，像是滿月臉、白內障，最可怕的是骨質疏鬆造成了脊椎壓迫性骨折。甚至，類固醇使用還影響了他的生長，6歲的小丹外表只有2歲。
「常有人誇他可愛，問他多大時，我都統一回答2歲，」小丹的媽媽回憶，這樣回答一方面是逃避，一方面是不想解釋為什麼6歲的他還能夠坐進嬰兒椅。為了解決類固醇使用太多的問題，小丹媽媽帶著他北上來到和信醫院的小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆團隊，希望可以還給他一個全新的人生。
DBA遺傳型骨髓衰竭症候群
陳榮隆介紹，DBA是所謂遺傳型骨髓衰竭症候群 (Inherited Bone Marrow Failure Syndrome, IBMFS)中，比較常見的一種，大約每100萬個新生兒中，就會有6-7名罹患DBA。疾病會引發紅血球造血貧乏，骨髓檢查便可發現紅血球生長異常。
「大部分的DBA是先天基因變異，典型症狀就是嚴重貧血影響全身系統，造成外觀、骨骼、內臟的先天異常，例如顱骨異常、唇齶裂、生長遲緩甚至心臟衰竭，」陳榮隆表示，DBA病人比一般人好發骨髓再生不良症候群 (352倍風險)、結腸癌 (45倍風險)、骨肉瘤 (42倍風險)、和急性骨髓性白血病 (29倍風險)。
而如果以長期輸血的方式治療，DBA患者的血液鐵質沈積會比重度地中海貧血的病人還嚴重，所以陳榮隆建議，小丹還是需要進行幹細胞移植。陳榮隆並聯繫上訊聯生技，由訊聯生技捐贈所需的臍帶血。
臍帶血細胞移植 讓孩子重獲新生
「現在醫療進步，選擇非親屬的臍帶血移植是相當快速而且有效的方式，副作用也相當小，」陳榮隆指出，小丹在一個月內經過分子基因診斷，迅速找到了HLA（人類血球組織抗原）7/10吻合的臍帶血進行移植。
小丹去年10月移植後相當成功，現在除了個頭稍小，已經跟一般小孩並無二樣。陳榮隆表示，臍帶血幹細胞移植已經有健保給付，而臍帶血則需要自行購買，約30萬元一袋。
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文／林以璿 圖／林以璿