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如果要票選人體中最重要的器官，「腎臟」絕對榜上有名。
跟其他器官不一樣的是，腎臟是唯一一個「壞死」（失去功能）之後，還可以透過「洗腎」（透析）來讓人存活的重大器官，其他像是心臟、肺臟、肝臟等器官在壞死（失去功能）之後，只要沒有做移植，人通常也會死亡。
而台灣一直有個「洗腎王國」的稱號，根據2018年健保統計，光是洗腎的健保給付，一年就高達513億元，是十大國病之首，不管是洗腎的人口比率、新病患增加的速度，台灣都在世界上名列前茅。
雖然在很多人的印象中，會讓自己走到「洗腎」，都是「吃太鹹」、「吃太甜」這些不愛惜自己身體的人造成的，但其實有一群人，從生下來的那一刻開始，就要不斷面對自己「隨時要洗腎」的命運，對他們來說，既然不管怎麼樣都可能洗腎，那似乎也不需要照顧這2顆嬌貴的腎臟。
長年在台南、高雄看「腎臟遺傳疾病」的黃道揚醫師，對此特別有感。「像遺傳人數最多的『自體顯性多囊性腎臟病』，有人腎功能一年下降20、30％，很快就走到洗腎；但其實他們可以不用走到這一步。」
腎臟病也可能代代相傳⋯
黃道揚是腎臟專科醫師，也是腎臟遺傳學的權威醫師，他在台南郭綜合醫院開立「腎臟遺傳性疾病特別門診」，就發現自體顯性遺傳多囊腎的患者其實比想像中還要多，光是他的門診，就有200個持續追蹤的家族，只是這些人以前可能都沒有出來就醫。
這些人可能不知道自己為什麼腎功能不好，或是一直出現莫名的高血壓、肚子脹、腰痛，結果一檢查才發現腎臟長滿了水泡，而就是這些水泡破壞了腎臟。
「而一個人確診遺傳疾病，必須帶著全家過來一起接受檢查，如果這種病又沒有辦法治療，其實會讓人失望，甚至更痛苦。」黃道揚說。
像是有1個家族裡的3個家庭來看診，因為他們同輩的4個小孩中，有3個小孩很年輕就有痛風、高尿酸的問題，一檢查才發現是「體染色體顯性腎小管間質性疾病」（ADTKD），但這個疾病現在還沒辦法治療。
所以在以前，有人確診多囊腎，本來應該繼續追查下去、揪出所有家族中的患者，卻因為患者沒有再回來回診，這條線就斷了。
多囊腎小檔案
「過去醫生在面對多囊腎，通常都會說『啊這就遺傳病，沒辦法治，你就回家等到洗腎，我們再來處理。』病人聽到，可能直接放棄，或是去找偏方，其實這就是導致他們快速洗腎的原因之一。」黃道揚也說。
新治療讓多囊腎患者遠離洗腎的夢魘
但其實很多腎臟遺傳學的研究，一直在努力尋找多囊腎的治療方式。他們發現，如果讓多囊腎患者大量喝水、每天喝3000cc以上，就可以改善症狀，有些人甚至能減緩囊泡生長的速度。
只是，單純跟病人衛教「要多喝水」，說服力不大，而且喝水的效果還是有限，感覺好像是「沒辦法中的辦法」，通常病人3個月來回診，聽一聽，可能拿個預防併發高血壓的藥，下次就不再來了。
但持續長大的囊泡、高血壓，都是導致腎衰竭的危險因子，這些人即使不治療，可能很快就會再回到腎臟科的門診裡，不過，再回來通常是因為「洗腎」（透析治療）。
「洗腎之後還是可以活很長一段時間，他們可以不用死，對於腎臟科醫師來說，洗腎其實是一個德政。但不能否認的是，洗腎同樣也會導致生活品質下降，他們一星期要花3天時間在醫院度過，而且會變得比較虛弱。」黃道揚說。
「他們可以不用這麼快進入洗腎的。」這是很多治療多囊腎患者的醫師，最真實的心聲。
不過，在2019年7月，健保通過了多囊腎藥物的核准跟給付後，「多囊腎」終於從「很快就要洗腎」的夢魘中脫離。
「多了一個藥物，真的差很多！」黃道揚說，原本以為不會喜歡吃藥的患者，在知道有這款藥物之後，突然變得積極了起來。「他們剛吃藥的第一個月，就很急著要抽血，因為他們想知道，這個藥到底能不能幫他們改善腎功能。」
雖然這個藥物是可以直接抑制「抗利尿激素」在身體的作用，來延緩腎功能惡化，但還是需要一段時間，才會比較知道效果。
「他們為了知道結果，回診的意願就增加了，還會願意跟醫師多講幾句自己的狀況，可能會抱怨一下腰痠啊，或是也讓家人們來做檢查。有一個患者就帶了4名家人一起來檢查，5個人一起看診。」黃道揚說。
而目前黃道揚手上有20人使用藥物超過半年，腎功能的確都維持得不錯。「大約會減緩1/3的惡化速度，如果是每年惡化30％的人，減少成20％，其實就多出了好幾年不用洗腎的時間。」黃道揚說。
也是這樣的經驗，讓黃道揚發現，藥物對患者的意義，不只是一款藥物，而是一個治療的希望。「他們來門診，不再像以前那樣，只能聽聽醫生說『又惡化了』，是可以拿藥、聽衛教，看到確切的數字改變，有目標，才會願意一直來。」
雖然現在多囊腎的藥物沒辦法直接「治癒」，但預估每使用4年，可以延後1年走到洗腎（透析）；如果是早期使用，進入第五期慢性腎臟病的時間，可以由6.2年延長到9年。
「即使不走到透析，好好的治療，他們一樣可以活很長一段時間，而且更重要的是，這是有生活品質的。」黃道揚說。
文／盧映慈 圖／何宜庭
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