腎臟疾病也可能遺傳! 2000個家族面臨洗腎,新治療讓他們重獲希望

如果要票選人體中最重要的器官,「腎臟」絕對榜上有名。

跟其他器官不一樣的是,腎臟是唯一一個「壞死」(失去功能)之後,還可以透過「洗腎」(透析)來讓人存活的重大器官,其他像是心臟、肺臟、肝臟等器官在壞死(失去功能)之後,只要沒有做移植,人通常也會死亡。

而台灣一直有個「洗腎王國」的稱號,根據2018年健保統計,光是洗腎的健保給付,一年就高達513億元,是十大國病之首,不管是洗腎的人口比率、新病患增加的速度,台灣都在世界上名列前茅。

雖然在很多人的印象中,會讓自己走到「洗腎」,都是「吃太鹹」、「吃太甜」這些不愛惜自己身體的人造成的,但其實有一群人,從生下來的那一刻開始,就要不斷面對自己「隨時要洗腎」的命運,對他們來說,既然不管怎麼樣都可能洗腎,那似乎也不需要照顧這2顆嬌貴的腎臟。

長年在台南、高雄看「腎臟遺傳疾病」的黃道揚醫師,對此特別有感。「像遺傳人數最多的『自體顯性多囊性腎臟病』,有人腎功能一年下降20、30%,很快就走到洗腎;但其實他們可以不用走到這一步。」

腎臟病也可能代代相傳

黃道揚是腎臟專科醫師,也是腎臟遺傳學的權威醫師,他在台南郭綜合醫院開立「腎臟遺傳性疾病特別門診」,就發現自體顯性遺傳多囊腎的患者其實比想像中還要多,光是他的門診,就有200個持續追蹤的家族,只是這些人以前可能都沒有出來就醫。

這些人可能不知道自己為什麼腎功能不好,或是一直出現莫名的高血壓、肚子脹、腰痛,結果一檢查才發現腎臟長滿了水泡,而就是這些水泡破壞了腎臟。

「而一個人確診遺傳疾病,必須帶著全家過來一起接受檢查,如果這種病又沒有辦法治療,其實會讓人失望,甚至更痛苦。」黃道揚說。

像是有1個家族裡的3個家庭來看診,因為他們同輩的4個小孩中,有3個小孩很年輕就有痛風、高尿酸的問題,一檢查才發現是「體染色體顯性腎小管間質性疾病」(ADTKD),但這個疾病現在還沒辦法治療。

所以在以前,有人確診多囊腎,本來應該繼續追查下去、揪出所有家族中的患者,卻因為患者沒有再回來回診,這條線就斷了。

多囊腎小檔案

  • 正式名稱:自體顯性多囊性腎臟病,ADPKD。
  • 別名:多囊腎、泡泡腎。
  • 症狀:高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。
  • 併發症:尿毒症腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤(易中風)、出血性感染、心臟瓣膜問題。
  • 類型:台灣最常見有第一型(約佔75%)、第二型(約佔25%),第一型患者大約在50歲左右,腎功能就可能破壞。
  • 得病機率:屬於顯性遺傳,只要爸媽有一人得病,自己罹病的機率就是50%;但反之只要沒有罹病,就不會再遺傳給小孩。

「過去醫生在面對多囊腎,通常都會說『啊這就遺傳病,沒辦法治,你就回家等到洗腎,我們再來處理。』病人聽到,可能直接放棄,或是去找偏方,其實這就是導致他們快速洗腎的原因之一。」黃道揚也說。

新治療讓多囊腎患者遠離洗腎的夢魘

但其實很多腎臟遺傳學的研究,一直在努力尋找多囊腎的治療方式。他們發現,如果讓多囊腎患者大量喝水、每天喝3000cc以上,就可以改善症狀,有些人甚至能減緩囊泡生長的速度。

只是,單純跟病人衛教「要多喝水」,說服力不大,而且喝水的效果還是有限,感覺好像是「沒辦法中的辦法」,通常病人3個月來回診,聽一聽,可能拿個預防併發高血壓的藥,下次就不再來了。

但持續長大的囊泡、高血壓,都是導致腎衰竭的危險因子,這些人即使不治療,可能很快就會再回到腎臟科的門診裡,不過,再回來通常是因為「洗腎」(透析治療)。

洗腎之後還是可以活很長一段時間,他們可以不用死,對於腎臟科醫師來說,洗腎其實是一個德政。但不能否認的是,洗腎同樣也會導致生活品質下降,他們一星期要花3天時間在醫院度過,而且會變得比較虛弱。」黃道揚說。

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「他們可以不用這麼快進入洗腎的。」這是很多治療多囊腎患者的醫師,最真實的心聲。

不過,在2019年7月,健保通過了多囊腎藥物的核准跟給付後,「多囊腎」終於從「很快就要洗腎」的夢魘中脫離。

「多了一個藥物,真的差很多!」黃道揚說,原本以為不會喜歡吃藥的患者,在知道有這款藥物之後,突然變得積極了起來。「他們剛吃藥的第一個月,就很急著要抽血,因為他們想知道,這個藥到底能不能幫他們改善腎功能。」

雖然這個藥物是可以直接抑制「抗利尿激素」在身體的作用,來延緩腎功能惡化,但還是需要一段時間,才會比較知道效果。

「他們為了知道結果,回診的意願就增加了,還會願意跟醫師多講幾句自己的狀況,可能會抱怨一下腰痠啊,或是也讓家人們來做檢查。有一個患者就帶了4名家人一起來檢查,5個人一起看診。」黃道揚說。

而目前黃道揚手上有20人使用藥物超過半年,腎功能的確都維持得不錯。「大約會減緩1/3的惡化速度,如果是每年惡化30%的人,減少成20%,其實就多出了好幾年不用洗腎的時間。」黃道揚說。

也是這樣的經驗,讓黃道揚發現,藥物對患者的意義,不只是一款藥物,而是一個治療的希望。「他們來門診,不再像以前那樣,只能聽聽醫生說『又惡化了』,是可以拿藥、聽衛教,看到確切的數字改變,有目標,才會願意一直來。」

雖然現在多囊腎的藥物沒辦法直接「治癒」,但預估每使用4年,可以延後1年走到洗腎(透析);如果是早期使用,進入第五期慢性腎臟病的時間,可以由6.2年延長到9年。

「即使不走到透析,好好的治療,他們一樣可以活很長一段時間,而且更重要的是,這是有生活品質的。」黃道揚說。

文/盧映慈 圖/何宜庭

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