就是這個基因讓你得癌率100%!同一家族女性得乳癌,男性大腸癌風險也提升

大家都知道,會不會得癌症跟「家族史」也非常有關係,像是台灣發生率最高的大腸癌,如果父母親都有大腸癌,子女得到大腸癌的機率就增加4倍之多。

但對於某一群人來說,身上帶有一種基因,得到大腸癌的機率可以說是100%,平均從15歲開始就會長出幾百顆、幾千顆「腺瘤」,而有95%以上的大腸癌,都是從腺瘤變成的,整條大腸、直腸又都可能出現,所以等於10年、15年後就會面臨到大腸癌的威脅。

就是這個基因讓你得癌率100%!

「家族性腺瘤性息肉病」(FAP)

  • 發病原因:腺瘤性息肉(APC)基因中的生殖細胞突變而導致的,位置在第 5 染色體長臂上的APC 基因。
  • 特殊症狀:腸道黏膜中會長出幾百、幾千個息肉,大約15歲就會開始長。
  • 癌症年齡:40歲以下。
  • 發病機率:100%。

馬偕醫院大腸直腸外科主治醫師陳建勳直言,「這個只要一做大腸鏡,馬上就看出來了!那個腺瘤真的會多到你難以想像、根本無法忽略。看到年輕就有很多腸道症狀的人,我們都會建議他還是要仔細檢查大腸,做大腸鏡,因為年輕型的大腸癌患者通常就是FAP引起的。」

而只要帶有這個基因的遺傳,因為屬於顯性遺傳,所以100%會發病,而息肉又幾乎可以確定會變成癌症,所以罹患癌症的機率也將近100%。更特別的是,雖然得到大腸癌的人不限女性或男性,但如果家族中有許多人大腸癌,女性發生乳癌卵巢癌、子宮內膜癌的機率也會增加。

遺傳性非息肉症大腸直腸癌(HNPCC)

  • 發病原因:「錯誤配對修補」的基因發生損壞。
  • 特殊症狀:無。
  • 癌症年齡:45歲左右。
  • 發病機率:80%。

台灣精準醫學學會創會理事長張廷彰、同時也是婦癌的權威,他表示,HNPCC分成2種類別,一種是只有大腸疾病,另一種則包含大腸以外的各種癌症,像是最常出現、關聯性最高的卵巢癌、子宮內膜癌攝護腺癌,還有同樣是消化道癌症的胃癌、小腸癌,以及腎細胞癌都有出現過。

「通常是男性會得到大腸癌,女性就有卵巢癌跟子宮內膜癌,雖然發生率不高,但也不能說不常見,所以我們在做檢查的時候,也會同時檢查這幾種癌症。」張廷彰說,所以如果家族中有男性得到大腸癌,張廷彰就會建議5等親以內的血親男性來檢查大腸、攝護腺,女性來檢查子宮、卵巢;或是直接請他們做基因檢測來追蹤。

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基因讓人得癌率100%!我該怎麼預防?

張廷彰說,其實現在基因檢測的技術都很發達,如果家族中有人大腸癌、乳癌、卵巢癌,其實會建議可以做基因檢測來確定自己是不是屬於家族遺傳的疾病,還是只是生活習慣不良造成;提早發現,預防的機率就越高。

像是子宮內膜癌可以靠避孕藥來預防,乳癌、卵巢癌跟攝護腺癌都可以持續追蹤,及早發現癌前病變,這都是積極性的作為。

「並不是說,有這樣的基因就一定要把大腸割掉,或是像安潔麗娜裘莉一樣,發現自己有基因缺陷就把乳房、卵巢摘掉,但你知道自己有這個可能,就可以提早追蹤、提早規劃自己的人生,想生孩子的儘早生,如果有徵兆就早點治療,其實治癒率還是可以提高的。」張廷彰說。

文/盧映慈 圖/何宜庭

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