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「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱 SMA)，是一遺傳疾病，罹病者會肌肉無力、萎縮，最終導致呼吸困難而致命。目前已有治療新藥納入健保，讓飽受罕病所苦的孩子，有機會延緩病程，進而自理生活，活出亮麗人生。
女童的一小步，治療的一大步！
小瑜 1 歲多的時候，正要學走路時被媽媽發現步態與其他孩子不同，懷疑是否有長短腳而就醫；直至 2 歲時，確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力症狀。
直到 7 歲時 (2020)，因健保署開放第一次治療年齡，未滿 7 歲的患童就能申請藥物治療，主治醫師便積極協助申請，開始接受藥物治療。今年 10 月完成第六劑的藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步。
小瑜媽媽對於孩子可以墊腳尖、走路變得穩定、獨立行走較不會跌倒；能關車門、拉拉鍊，甚至切菜煮麵都可以自己完成，深感欣慰。媽媽說：「小瑜是勇敢的孩子，因為疾病而早熟懂事，希望疾病能帶給她正向面對環境的態度。」
脊髓性肌肉萎縮症發生原因
「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱 SMA) 是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，是由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病。根據目前已發表之文獻，台灣新生兒的發生率約為每 17,181 人中有 1 人罹患此疾病。
中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科教授周宜卿表示，該疾病是因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的 SMN 蛋白，影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力。
她進一步說明，「孩子若在嬰幼兒階段就發病，會無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發病者症狀越嚴重，甚至會影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。」
脊髓性肌肉萎縮症可分為 4 型
依照發病年齡和動作功能，「脊髓性肌肉萎縮症」分為四型：
˙第一型：6 個月前發病，終身無法獨立穩坐。
˙第二型：6~18 個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走。
˙第三型：18 個月~30 歲發病，症狀出現前可獨立行走，但逐漸失去行動能力。
˙第四型：30 歲後發病，不影響運動功能。
過去，脊髓性肌肉萎縮症是無藥可醫的罕見疾病，直至 2016 年才有治療藥物的誕生，為患者帶來無限希望。而在各界的努力爭取之下，衛福部終於在 2020 年 7 月 1 日宣布將 SMA 新藥納入健保，有條件給付。
藥物治療對疾病的幫助有多大
該藥品適用於所有脊髓性肌肉萎縮症，在治療上效果顯著，能減少患者運動神經元壞死、改變病程。如果能及早治療，患者幾乎與正常人沒有分別；就算晚期才使用，也能阻止病情持續惡化。
周宜卿指出，台灣目前已經有 40 位個案申請到藥物治療，且看到成效，鼓勵未滿 7 歲的 SMA 患童，若無使用呼吸器，都可到兒童神經科詢問，及早用藥以維持運動功能，提高生活自理的能力。
此外，周宜卿呼籲，若夫妻皆為帶因者，則每一胎都有 1/4 的罹患機率，唯有正確的篩檢流程與基因檢測，可降低此病的發生率。有家族史或是計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有 SMA 基因，進一步接受遺傳諮詢。
文 / 黃慧玫、圖 / 胡家芸
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