精準醫療的突破:基因體人工智慧分析

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我們可以想像人體是一個系統,而每個人的體質是由基因體序列中的蛋白質構造訊息,所決定的細胞及生理功能所決定。組成基因體的鹼基中,平均300個可能會有一個點突變,可能會使基因或蛋白質功能產生問題,會影響人體疾病傾向和代謝藥物的反應。

龐大的基因體序列

基因體會影響人體系統的功能和穩定度。但是基因體的資料龐大,而且基因間會有交互作用,以單基因的角度分析無法呈現基因體的整體面貌,而且不同個體的基因無法以單基因的角度比較分析。因此,若能夠發展系統架構來分析,基因之間的交互作用,了解基因體怎麼影響人體的新陳代謝與疾病傾向,將對個人化精準醫療的發展有很幫助。

透過機器學習 發展個人化醫療或精準醫療、基因診斷、醫療人工智慧

臺北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主治醫師張家銘表示,榮陽研究團隊已經利用生物資訊技術,發展一套基因體分析架構和程式碼,透過多基因轉換,可以將基因體序列或基因體表現資料轉換成約6000個細胞功能指數稱為功能體。
透過功能指數,可以分析每個人發生疾病的原因。

而且經過大量的數據分析經驗累積,研究團隊發現每個人基因體中,都存在不同功能組合成的型態,這些型態可以經由機器學習、人工智慧再加上次世代定序技術,能辨認不同個體疾病傾向或先天體質,具有極高的精確度。透過機器學習,若能正確辨認功能體型態,就可以做精確的判斷,進一步進行個人化醫療或精準醫療,預期可以實質提升醫療診斷及決策的正確性。

目前機器 幫助精準醫療發展的進度

技術發展里程碑以及技術成熟度(TRL)分期可以分為科學發現、構想產生、概念驗證、基礎技術、技術整合、原型製作
應用測試、系統驗證、實際應用等9期;目前的發展已進入應用測試的階段,測試過數千個下載自資料庫臨床案例的基因體序列及表現資料,計畫累積更多實際臨床案例,提供機器學習的資料。

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文/黃聖筑 圖/許嘉真