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我們可以想像人體是一個系統，而每個人的體質是由基因體序列中的蛋白質構造訊息，所決定的細胞及生理功能所決定。組成基因體的鹼基中，平均300個可能會有一個點突變，可能會使基因或蛋白質功能產生問題，會影響人體疾病傾向和代謝藥物的反應。
龐大的基因體序列
基因體會影響人體系統的功能和穩定度。但是基因體的資料龐大，而且基因間會有交互作用，以單基因的角度分析無法呈現基因體的整體面貌，而且不同個體的基因無法以單基因的角度比較分析。因此，若能夠發展系統架構來分析，基因之間的交互作用，了解基因體怎麼影響人體的新陳代謝與疾病傾向，將對個人化精準醫療的發展有很幫助。
透過機器學習 發展個人化醫療或精準醫療、基因診斷、醫療人工智慧
臺北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主治醫師張家銘表示，榮陽研究團隊已經利用生物資訊技術，發展一套基因體分析架構和程式碼，透過多基因轉換，可以將基因體序列或基因體表現資料轉換成約6000個細胞功能指數稱為功能體。
透過功能指數，可以分析每個人發生疾病的原因。
而且經過大量的數據分析經驗累積，研究團隊發現每個人基因體中，都存在不同功能組合成的型態，這些型態可以經由機器學習、人工智慧再加上次世代定序技術，能辨認不同個體疾病傾向或先天體質，具有極高的精確度。透過機器學習，若能正確辨認功能體型態，就可以做精確的判斷，進一步進行個人化醫療或精準醫療，預期可以實質提升醫療診斷及決策的正確性。
目前機器 幫助精準醫療發展的進度
技術發展里程碑以及技術成熟度(TRL)分期可以分為科學發現、構想產生、概念驗證、基礎技術、技術整合、原型製作
應用測試、系統驗證、實際應用等9期；目前的發展已進入應用測試的階段，測試過數千個下載自資料庫臨床案例的基因體序列及表現資料，計畫累積更多實際臨床案例，提供機器學習的資料。
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文/黃聖筑 圖/許嘉真