懷有玻璃娃娃怎麼辦?在媽媽肚裡就能開始治療

說到「成骨不全症」,你可能有點陌生,但是「玻璃娃娃」一定有聽過。過去當父母被告知懷有玻璃娃娃時,可能束手無策和無法接受。但是現在透過羊水幹細胞治療,有機會透過從媽媽肚子上先幫仍未出生的寶寶打一針,即能大幅降低疾病的嚴重程度。

成骨不全症是一種遺傳性疾病,發生率約為1: 20,000,患者的骨骼非常的脆弱、容易骨折,因此俗稱「玻璃娃娃」,這些孩子由於先天性遺傳基因的缺陷或突變,症狀輕的人,會有骨質疏鬆的問題,重則會頻繁的骨折,甚至在出生不久後就夭折。

疾病高風險族群的媽媽們,可以透過孕中做羊膜穿刺,並進行基因檢測,提前得知腹中的寶寶是否健康。但是,玻璃娃娃的治療,目前並沒有特效藥,只能使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,降低病人骨折和脊椎變形的機會,但無法根治疾病。

疾病的問題,會讓這些孩子行動受限,所以不少爸媽在得知懷了玻璃娃娃後,會選擇拿掉孩子。

胎兒就可開始治療! 注射幹細胞能強化骨質

不過其實透過幹細胞治療,已經可以大幅度的降低玻璃娃娃的病情,而且,這是一個「在媽媽肚子裡就能夠接受的治療」。

世界首例子宮內幹細胞治療先天成骨不全症的案例是在2005年,具體作法是在懷胎 30 到 36 週之間,從媽媽的肚子內,經由胎兒臍帶的血管打入一劑健康的胎兒間質幹細胞,結果證實能夠有效強化孩子的骨質。

致力於幹細胞研究的黃效民博士表示,目前的臨床試驗的作法可在寶寶出生 6 個月後,再追打一劑原來的幹細胞,雖然無法完全治癒成骨不全,但是能夠大幅降低症狀,若將來臨床試驗結果證明這樣的研究成果,將讓家長在面對困境時,有多一項選擇的機會,也讓孩子未來擁有更佳的生活品質。在選擇適當的胎兒來源的幹細胞,羊水幹細胞因為沒有倫理的爭議又具有間質幹細胞的所有特性,將會是優先選擇的來源。

台灣擁有國際領先技術 讓玻璃娃娃有更好的成長機會

台灣的長庚醫院、瑞典卡羅林斯卡醫學院以及新加坡KK醫院(KK Women’s and Children’s Hospital),也在2009年,完成了世界第二個以子宮內幹細胞治療的案例,根據刊登在2013年的《Stem Cell Translational Medicine》的論文記載,這名台灣女童移植後,並沒有發生成骨不全症常見的骨折,不但可以正常作息,還能跳舞。

掌握該技術的長庚醫院婦產科醫生蕭勝文當時對國際媒體表示,這種療法可能還不能完全達到治療所有「玻璃娃娃」的目的,但至少能夠改善患者的生活。不過,這個顯著的成就,已經讓全世界的媒體,包括BBC、Discovery爭相報導。

台灣擁有全世界領先的幹細胞治療成骨不全技術,未來有望為這些纖弱的孩子,提供更健康生活的機會。

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文/林以璿 圖/何宜庭

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