瘦子卻肝指數異常,小心是罕見病!眼睛若有「棕綠色環」不治療會致命

想要肝臟好,就一定不能「胖」,因為一旦胖了,就容易出現脂肪肝,之後延伸出肝炎,甚至惡化成肝癌等問題。但是明明不胖或是已經減肥成功了,卻還是肝指數異常的話,就要留意是否為致命的罕見病威爾森氏症。

亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,威爾森氏症是一種遺傳疾病,約三萬人中會有一人得到此病,在亞洲發生率更高。由於其遺傳模式為隱性遺傳,所以父母通常並不會發病。

台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師指出,銅離子為我們身體所必需,但威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出,導致堆積在體內,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常。

威爾森氏症不治療會直接威脅生命

據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。

過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為。若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。

最常影響的器官為肝臟和腦部,早期就會造成肝硬化,常在二、三十歲時會出現神經症狀,最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常。另外,眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環。

可用肝臟切片、血液生化檢查與基因檢測找出病因

林佑達指出,威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經等相關症狀外,也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降,及24小時尿銅過量。

另外,針對肝臟切片檢體,若能特別計算乾燥標本的含銅量,可看到超出標準的沉積,而專屬的基因檢測,也可以提供診斷的支持。

威爾森氏症是少數有藥醫的遺傳疾病

李承軒並進一步說明,和多數遺傳性疾病不同的是,威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。

藥物將身體堆積的銅離子排出,搭配低銅飲食治療,病患可在治療下阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復。林佑達提醒,患者應終身服藥,因一旦停藥,相關症狀恐捲土重來。

至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。

出現漸進性手抖、步態不穩,儘早到神經科檢查

林佑達提到,關於威爾森氏症,發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,故治療計畫應盡早執行。

李承軒呼籲,若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,建議到神經科接受檢查。威爾森氏症是手抖的罕見原因之一,若能及早發現、及早開始治療,將會大大改變病患的一生。

文/林以璿 圖/何宜庭

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