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57歲賴先生，常常運動，近年有手腳漸漸麻木、無力和針刺痛，沒辦法爬上樓梯，還有胃腸不適、便秘和拉肚子的問題困擾，他家族中的一個堂叔也有類似的症狀，經由抽血基因檢查後才發現是家族型類澱粉神經病變。
什麼是家族型類澱粉神經病變？
家族型類澱粉神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP)是一種罕見的體染色體顯性遺傳的疾病，不正常澱粉樣蛋白(amyloid)堆積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統，影響周邊神經及自主神經系統等。在台灣推估有100~150個家族有此疾病，發病的年齡在男性約55歲,，女性約65歲。在台灣的案例，主要是侵犯周邊和心臟，早期的症狀為腕隧道症候群。
這個病變主要會影響轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，類澱粉析維囤積在人體的器官組織上，因為無法有效清除澱粉沉積，所以有50%的機會被遺傳給下一代。
家族型類澱粉神經病變的診斷和治療
診斷此疾病，除了臨床表徵，家族病史，檢驗方面，如果侵犯周邊神經病變，可以安排神經傳導及肌電圖的檢查，評估它的嚴重度，心臟方面，可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量，病理的檢查可作神經切片，直腸內膜切片，或肚皮下的脂肪切片，標本染剛果紅，如果有類澱粉囤積在組織上，在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。
家族性類澱粉沉積病變的患者，會因為類澱粉沉積，導致組織和器官一直逐漸退化，甚至致死。過去的治療方式只能透過換肝，把會製造類澱粉的肝臟換成不會製造成類澱粉的肝臟，若接受肝臟移植手術預後良好，換肝10年存活率為80%，沒換肝為30%，但捐贈的肝臟取得不易，而且還會有人體排斥的問題，很多病患後來也只能以以藥物治療為主。
北榮周邊神經科李宜中主任表示，過去沒有有效的治療方法只能換肝，小分子干擾核糖核酸的新藥，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及囤積，有效控制並延緩病情。北榮和國際發明小分子機轉藥物團隊，讓賴先生餐與
參與此臨床研究，每3週接受注射一次，原本突變的轉甲狀腺素蛋白降低至20%以下，目前恢復良好，研究成果發表在2018年7月的《The New England Journal of Medicine，NEJM》(新英格蘭醫學雜誌期刊)刊登，是治療此類遺傳疾病的一線希望。
北榮周邊神經科醫師林恭平表示，此罕見疾病的基因遺傳率為50%，但有這種體質不一定會生病，在各國的發病率不同，例如：葡萄牙圖變率為93%、瑞典和法國為60%，國內目前的發生率還需要更多要本來確認，但新的治療方法，可已讓病人在有早期疾病徵兆時，就可得到積極的治療。此外，關於如何預防遺傳疾病的問題，李宜中說，目前可以使用胚胎著床前的基因檢測，搭配人工生殖試管嬰兒的方法，來培育沒有疾病的孩子。
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文/黃聖筑 圖/許嘉真